AIM：身体健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

仅有基因序列化学合成涉及对群体DNA中都30亿个DNA的量化，是一项先进的生物高效率，这项高效率将迎来数据分析和防治营养不良的新纪元。然而，对卫生这群人应用于基因序列化学合成是有疑问的，因为不能人完仅有确定不具备绿宝石病毒学病危险性的性状以及病变和他们的牙医将如何不应对这些危险性。在哈佛药学院历史学者员6月26日发表的一篇新文章中都，报告了NIH资助的MedSeq工程建设的历史学者结果，MedSeq工程建设是一个值得注意牙医和病变的随机临床试验，旨在开发可靠的程序来转达化学合成结果。在MedSeq工程建设中都，100名卫生群体及其初级照护精神科参与并随机以此类推，一半不能接受仅有基因序列化学合成，一半没不能接受仅有部基因化学合成。领域专家量化了每个化学合成病变近5000个与绿宝石病毒学癫痫方面的基因，包括临床病毒学学，分子病毒学学，初级照护，学和司法在内的许多相同学科的历史学者者联合参与了结果量化。历史学者医护人员注意到，在随机不能接受基因序列化学合成的50名卫生初级照护病变中都，有11名（22％）载有预计可能会避免从前没住院的有名营养不良的病毒学性状。其中都两名病变被视为不具备潜在的病症或症状，包括一名载有有可能引来----营养不良突变（称为----白斑病）的病变。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但不能考虑到他的视力问题有病毒学环境因素的有可能性。另一名病变被注意到的病毒学性状与斑驳衍生物症方面联，历史学者结果说明了了病变和仅有家人的神秘瘙痒和天空敏感性。其他九名参与者不不具备病毒学营养不良危险性。例如，两名病变有与脑瘤反常方面的性状，但是心脏病的核对正常。有可能，但不能应有，他们将来可能会显现出心脏问题。工程建设首席执行官Jason Vassy说：“对卫生群体进行时仅有基因序列化学合成获得了新注意到，即只有某些基因性状可能会对卫生造成具体影响。 这项历史学者提供了一些说服力的确凿证据，我们可以专业训练初级照护提供者恰当地管理病变的化学合成结果。”初级照护牙医在历史学者开始时不能接受了六个小时的专业训练，了解如何向不能接受化学合成的群体说明了一页专门从事设计者的基因序列测试报告。与病毒学领域专家进行时咨询是必要的，但不是需要的。初级照护牙医可以根据自己的判断来了解化学合成群体的状况。分子药学实验室处长Heidi Rehm指导教授和指导基因序列量化的历史学者医护人员Heidi Rehm指导教授援引：“我们惊奇地看得见表观卫生的群体也载有着有名病毒学营养不良的性状危险性。我们注意到约有五分之一的比对这群人载有致病性状，这说明了我们平常这群人中风有名营养不良的危险性有可能远高于从前所怀疑的。”然而，载有其中都一种性状的群体终究前提可能会发展成为营养不良，这一点未必完仅有清楚。此外，历史学者医护人员比较了两组参与者，注意到不能接受基因序列化学合成的病变未必能表现出较高的焦虑总体。 相反，他们做了更为多的照护核对，并在不能接受其化学合成结果后的六个月内平均增加了350多美元的照护照护费用。本历史学者中都小比对量的政治经济关联性无数据分析意义。MedSeq工程建设实地调查医护人员援引，由于比对量较小，因此历史学者结果不应谨慎说明了，因为该历史学者是在一个学术照护中都心进行时的，那些病变和初级照护精神科都不能值得一提的是一般这群人。他们还强调，载有病毒学危险性上标未必也就是说病人有或必定发展该营养不良。在卫生这群人中都注意到这些危险性标志前提一定可能会可能会提供卫生益处，或将可能会激发不必要的探测和后续程序以造成更为多的危害，都是很关键的待属实的问题。哈佛药学院的药学大学教授兼资深所写Robert C. Green指导教授强调：“仅有基因序列化学合成和其他药学高效率在日常药学高效率性都的融合不具备非常令人兴奋的前景，同时不具备数据分析和防治营养不良的潜力。但是，我们需要设计者更为多的实验以更为好的量化结果，如MedSeq工程建设，需要缩减比对量，并在更为长的整整内整理结果，以说明了基因序列药学的仅有部潜力。”原始原文：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188