Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ可用性突变

突变性红细胞减小症(ITs)是一种以低红细胞计数为基本特征的异质性疾病，可所致出有血个人主义。尽管对其突变因素的研究赢得了一定进展，但近50%的三兄弟性红细胞减小症病变的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常碱基隐形红细胞减小症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJDNA上鉴定出有两个等位DNA系统忽视性性状。该DNA序列细胞因子样蛋白质组氨酸糖类——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞里大量表达。与预测效应相符，两个先证者的PTPRJ mRNA和蛋白质都几乎完全紊乱。为进一步研究PTPRJ缺陷在毒素红血球主导作用里的免疫主导作用，研究人员采行CRISPR/Case9敲除长臂的ptprja（人PTPTJ的同源DNA），所致小鼠CD41+红细胞的使用量明显降低。而且，在灌注，病变的巨核细胞的商业化和先证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体转变成均损坏。沉默人巨核细胞另有的PTPRJ可再现在病变巨核细胞里所判读到的系统缺陷。该DNA由PTPRJ性状导致，表现为一种非囊肿性的红细胞减小症，基本特征为自发性出有血、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应损坏。上述红细胞系统缺陷可举例来说Src三兄弟激酶的酪氨酸减小。综上所述，本研究阐述了一种一新IT转变成形式以及PTPRJ在红细胞转化成里的基本主导作用。原始原文：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文另有梅斯医学（MedSci）原创编译，刊登需特许！